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23 avril 2024

Les nombreuses victoires de l’AFM grâce au Téléthon

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À un mois du 24e Téléthon, les 3 et 4 décembre 2010, l’AFM (Association Française contre les Myopathies) conviait la presse à visiter les nouveaux locaux de la Plateforme Maladies Rares et le département de biothérapie. Nice Premium s’est rendu dans ces 2 organismes à Paris, soutenus par l’AFM grâce aux dons du Téléthon.

© Gilles Hanauer - Chaque année, pour le Téléthon, l'Alliance maladies rares organise la Marche des maladies rares à Paris.
© Gilles Hanauer – Chaque année, pour le Téléthon, l’Alliance maladies rares organise la Marche des maladies rares à Paris.
Comme chaque premier week-end de décembre, depuis 1987, l’AFM organise le Téléthon. Cette aventure humaine, portée par 200 000 bénévoles, 5 millions de Français, 53 000 associations, 10 000 communes et 60 partenaires fête ses 24 ans les 3 et 4 décembre 2010. « C’est vraiment le 14 juillet en hiver. C’est une grande fête populaire qui permet de faire avancer la médecine de demain », confie Laurence Tiennot-Herment, la Présidente de l’AFM. Créée en 1958 par des malades atteints de maladies neuromusculaires et des parents de malades, elle constitue un acteur majeur de la recherche et du développement des thérapies innovantes pour les maladies rares. Rappelons que 80% des maladies rares sont d’origine génétique. Grâce aux dons du Téléthon, l’AFM est également l’instigatrice de la Plateforme Maladies Rares, inaugurée en 2001, dans les locaux de l’hôpital Broussais à Paris. Elle permet de favoriser une synergie entre associations de malades, professionnels de santé et acteurs publics. Après avoir investi financièrement dans la rénovation de locaux, la structure emménage 9 ans plus tard dans ses nouveaux locaux de 2000 m2, toujours à l’hôpital Broussais. Laurence Tiennot-Herment explique comment ont été financés ces travaux : « nous avons réalisé plus de 2 millions d’euros de travaux grâce aux fonds du Téléthon et nous avons ces locaux grâce au Téléthon ». En plus d’être le principal financeur de la Plateforme Maladies Rares, l’AFM soutient aussi le département de biothérapie à l’hôpital Necker. Il est au cœur des derniers succès mondiaux de thérapie génique sur des maladies rares. La Plateforme Maladies Rares : le « French Model » C’est un centre de ressources unique en Europe qui réunit les principaux acteurs des maladies rares : des médecins, des généticiens, des professionnels spécialisés dans le soutien des malades et des familles, etc. 5 entités la composent. Orphanet, fondée en 1997, constitue le portail de référence pour l’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins en Europe. Ce site dédié aux professionnels et aux patients donne notamment une information de qualité sur des milliers de maladies dans un langage adapté à chaque public. C’est une véritable encyclopédie, traduite en 5 langues, qui permet aussi de consulter une base de données sur les médicaments orphelins en développement, déjà sur le marché. Orphanet recense 5781 maladies rares. Toujours en matière d’information, Maladies Rares Info Services informe les patients atteints de maladies orphelines. Chaque année, l’association prend en compte 7000 demandes. Grâce à ses experts (documentaliste scientifique, biologiste, généticienne, etc), l’association a la capacité de répondre à chaque question. Une de ses autres missions ? Rompre l’isolement en mettant notamment en relation plusieurs malades atteints de la même pathologie.
© Nice Premium - Christine Vicard travaille à Maladies Rares Info Services. Pédiatre et généticienne, elle informe le public sur les maladies rares. Maladies Rares Info Services répond à des questions concernant plus de 850 pathologies.
© Nice Premium – Christine Vicard travaille à Maladies Rares Info Services. Pédiatre et généticienne, elle informe le public sur les maladies rares. Maladies Rares Info Services répond à des questions concernant plus de 850 pathologies.
L’Alliance maladies rares vise également à rompre l’isolement. C’est un lieu d’accueil, de ressources et d’entraides où la convivialité, l’échange et le partage des expériences jouent un rôle essentiel. Elle s’est aussi donnée comme objectif de faire connaître et reconnaître les maladies rares auprès du public, des pouvoirs publics et des professionnels de santé. Un de ses autres combats ? Améliorer la qualité et l’espérance de vie des malades en contribuant à un meilleur accès à l’information, au diagnostic, aux soins, aux droits, à la prise en charge et à l’insertion. Elle constitue un porte-parole national qui influe sur les politiques concernant les maladies orphelines. À l’échelle européenne, Eurordis représente 30 millions de patients touchés par une maladie rare. Aussi cette organisation non gouvernementale établit un dialogue avec les industriels pour accélérer le développement et la disponibilité des traitements. Le GIS-Institut des maladies rares, un groupement d’intérêt scientifique, a pour vocation de stimuler, développer et coordonner la recherche. Les fonds de ces associations proviennent en majorité de l’AFM, à l’exception d’Orphanet : « on finance environ 5% d’Orphanet avec les fonds du Téléthon », précise Laurence Tiennot-Herment. D’autres succès de l’AFM grâce au Téléthon Le département de biothérapie à l’hôpital Necker est une avancée considérable en matière de stratégies thérapeutiques. Une des principales stratégies thérapeutiques développées ? La thérapie génique. Cela consiste à remplacer la fonction du gène déficient ou manquant par celle d’un gène thérapeutique inséré dans la cellule. Parmi les autres traitements pris en charge dans ce département : la thérapie cellulaire. Elle vise à greffer des cellules saines là où d’autres sont mortes ou défectueuses.
© Nice Premium - Hôpital Necker AP-HP - Centre Clinique d'Investigation (CIC) biothérapie
© Nice Premium – Hôpital Necker AP-HP – Centre Clinique d’Investigation (CIC) biothérapie
Au-delà des maladies génétiques, ces thérapies innovantes sont également utilisées dans le cas de maladies auto-immunes, de cancers, de rejets aigus et chroniques de greffe d’organe, etc. Cela rejoint la mission de l’AFM qui mène une stratégie d’intérêt général. Au-delà des maladies neuromusculaires, « l’AFM intervient dans le domaine des maladies rares en général. On apporte notre soutien aux problématiques communes à l’ensemble des maladies rares », souligne Laurence Tiennot-Herment. Une autre structure a vu le jour en 1991 grâce à l’AFM : le Généthon. Il est à l’origine de la découverte de la 1re cartographie du génome humain. Dans une maladie génétique, la connaissance du gène ou des gènes est indispensable « pour mettre un nom sur la maladie, avoir un conseil génétique familial, une prise en charge médicale adaptée et envisager d’aller réparer le gène responsable des maladies », énonce Laurence Tiennot-Herment. Aujourd’hui, plus de 3200 gènes ont été identifiés. 24 ans plus tôt, on en connaissait qu’une poignée. Le Généthon développe des traitements de thérapie génique pour les maladies rares, notamment neuromusculaires. Il adapte son organisation et son mode de fonctionnement dans un souci d’efficacité et de complémentarité avec d’autres laboratoires qui dépendent de l’AFM : l’I-Stem et l’Institut de Myologie. Créé en 2005, l’I-Stem est un centre dédié à la recherche sur les cellules souches. L’Institut de Myologie est un centre d’expertise unique en Europe sur le muscle, situé à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière. Près de 20 ans après la création du Généthon, l’AFM inaugurera le 30 novembre prochain le laboratoire Généthon Bioprod. « Il se trouve à 350 mètres de l’actuel Généthon. Il devra avoir le label pharmaceutique et aura comme mission de développer et de produire des médicaments de thérapie génique destinés à être testés chez l’homme », confie Laurence Tiennot-Herment. Ce nouveau laboratoire n’entend pas commercialiser de médicaments. Avant qu’un médicament puisse être proposé à la vente, intervient la phase de développement clinique, une expérimentation sur l’homme. Ce laboratoire coûte 28 millions d’euros. Le Téléthon en prend en charge 5 millions. Le reste est financé par des collectivités territoriales. Mais la Présidente de l’AFM souligne : « le fonctionnement de ce laboratoire qui sera autour de 8 à 10 millions d’euros dépendra complètement des fonds du Téléthon ». Toutes ces innovations sont à l’origine de victoires thérapeutiques. Le Centre d’Investigation Clinique de biothérapie, dirigé par Marina Cavazzana-Calvo, a joué un rôle considérable dans l’essai de thérapie génique sur la bêta-thalassémie. Un patient, âgé de 21 ans, atteint de cette maladie du sang a reçu un traitement par thérapie génique qui fut une réussite. Mais Marina Cavazzana-Calvo refuse pour autant de parler de guérison : « on peut dire que ce patient n’a plus besoin pour l’instant de transfusion sanguine. Il n’est plus du tout transfusé. Le terme de guérison correspond à la longueur de vie d’un individu. C’est un terme que l’on évite d’utiliser pour les malades qui nous écoutent. On peut avoir un bénéfice clinique. Mais guérison est un mot lourd de conséquence ». D’autres victoires thérapeutiques ont vu le jour pour des enfants touchés par des déficits immunitaires ou par l’adrénoleucodystrophie, une maladie neurologique évolutive héréditaire. 30 maladies sont aux portes du médicament grâce aux 36 essais cliniques en cours et à venir. Toutes ces réussites prouvent qu’on a tous raison(s) d’y croire. N’hésitez pas à offrir votre générosité les 3 et 4 décembre prochains en composant le 36 37 ou en participant aux nombreuses manifestations imaginées pour le Téléthon.

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Programme du Téléthon 2010 dans les Alpes-Maritimes

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